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KCNT1

bedingte Epilepsie 

KCNT1 ist ein Kanal der den Stromfluss im Gehirn beeinflusst. Hat man an diesem Gen eine Mutation, führt dieser zu einem erhöhten elektrischen Fluss im Gehirn der zu epileptischen Anfällen führen kann.

Dieser Gendefekt ist äußerst selten. Es sind Weltweit nur 300 Fälle bekannt.  Der Gendefekt kann sowohl vererbt werden als auch spontan neu entstehen. 

Man weiß was die Anfälle auslöst, doch trotzdem gibt es leider noch kein passendes Medikament. Man versucht die Krampfanfälle mit den aktuellen herkömmlichen Epilepsie Medikamenten so gering wie möglich zu halten, meist jedoch mit einem geringen oder gar keinem Erfolg. 

Kinder mit diesem Gendefekt haben leider oft keine hohe Lebenserwartung und das Gehirn  kann sich aufgrund der Krampfanfälle und der starken Medikamente nicht richtig weiter entwickeln. 
Zu den Krampfanfällen kommen also noch weitere Probleme. Die Kinder sind meist stark Entwicklungsverzögert - können weder sprechen noch laufen. Viele können keine Nahrung über den Mund aufnehmen und werden über eine Magensonde ernährt. Sie sind auf eine 24h Betreuung und Unterstützung angewiesen.

Wie bereits erwähnt gibt es derzeit keine spezifische Behandlung oder Heilung für diese Erkrankung. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und das Leben der Betroffenen so normal wie möglich zu gestalten - welches sich jedoch schwierig darstellt.
 

Wir möchten auf dieser Seite über Maliya Elina und Ihr Leben mit KCNT1 (bedingte Epilepsie) informieren, um das Bewusstsein für diese Krankheit zu erhöhen, sich mit anderen Familien und deren betroffenen Kindern auszutauschen und die Forschung zu unterstützen, um bessere Behandlungsmöglichkeiten und Heilungschancen zu finden.

Zum Thema KCNT1 oder wer sich allgemein und mehr über diese Krankheit informieren möchte,
empfehlen wir auch unbedingt folgende Seite:

https://kcnt1epilepsy.org/

Darüber hinaus möchten wir gerne auf folgendes PDF-Dokument hinweisen und zum Download anbieten, welches man ebenfalls über die oben erwähnte Seite erhalten kann:

Download // KCNT1-bezogene Epilepsie-Patientenhandout 8. 22,21

Wir möchten auch betonen, dass Familien, die von KCNT1 betroffen sind, häufig finanzielle und emotionale Unterstützung benötigen.

Durch unsere Spendenaktion möchten wir dazu beitragen, die Familie von Maliya Elina zu unterstützen und ihnen zu helfen, ihre Herausforderungen zu bewältigen.

KCNT1 ist ein Gen, das für die Regulation von Kaliumkanälen im Gehirn verantwortlich ist. Eine Mutation in diesem Gen kann zu schweren Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führen, die als KCNT1-assoziierte Epilepsie bekannt sind.

Fakten

Menschen mit KCNT1-Mutationen können eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter epileptische Anfälle, Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen und Bewegungsstörungen.

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Unsere Mission
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über KCNT1

KCNT1-Mutationen sind selten und treten bei weniger als 1 von 100.000 Menschen auf. Es gibt derzeit keine Heilung für KCNT1-Mutationen, aber es gibt verschiedene Behandlungen, die Symptome lindern können.

Wir brauchen eure Unterstützung!

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